今天要给大家分享的罕见脑病病例，是某院ICU收治的一个病人，我们叫她大梦(化名)，是一个28岁的女孩。

　　打开她的血气报告单，医生们就被上面的数值吓了一跳：她的“乳酸值”比正常人的10倍还要高!

　　乳酸是当人跑步的时候，身体中分泌出的物质，就算是跑完马拉松，人身体中的乳酸值也不过4，而且十多分钟就会被分解掉。而大梦体内的乳酸值居然达到了“>15”。这意味着，大梦身上的血，无论是动脉还是静脉还是毛细血管，几乎都停止流动了，怎么可能活下来呢?医生们试着摸了摸大梦的手，湿冷，跟冰一样。

　　经过一系列的抢救，大梦从昏迷中苏醒过来，初步诊断为“脑炎”。但是单纯的脑炎，无法解释她体内居高不下的乳酸值。经过磁共振检查发现，她的大脑里有一片白雾一样的游走性病灶，这片白雾还在不断扩散、向外蔓延。就像大梦血液几乎停止流动的真相一样，摸不着也抓不到。

　　右下角白色的地方

　　就是大梦磁共振上的游走性病灶

　　根据调取的病史，医生发现大梦曾在两年前出现过肢体乏力的症状，再结合她大脑磁共振上的游走性病灶，排除掉糖尿病、恶性肿瘤等可能导致乳酸升高的原因，只剩下最后一种可能。医生们给她做了个肌肉活检，最终确诊为：线粒体脑肌病(MELAS型)。

　　线粒体是什么?

　　线粒体是一种为细胞提供能量的细胞器，是细胞有氧呼吸的场所，是几乎所有真核细胞都有、且必要的一个重要零件，就像汽车的发动机一样重要。人类的大脑和肌肉几乎是消耗能量最多的两个器官，因此当线粒体出现问题，这两处会首先出现症状。线粒体还有一个特点，就是它全部来源于卵子，也就是完全由母亲提供，所以线粒体疾病是母系遗传病。也就是说，当母亲患有线粒体疾病，那么孩子患有线粒体疾病的风险要大大提高!

　　线粒体的主要功能，就是为人体细胞的各种活动提供能量。得了这个病，意味着发病时全身上下的细胞都得不到足够的能量，比如红细胞想要输送氧气，但它已经没有力气了，搬运不动了。而全身上下的器官都需要细胞的能量，一旦线粒体停止对细胞能量的供应，器官也会接连罢工。器官中对能量需求量特别大的就是肌肉和大脑，症状会格外明显。因此，大梦被送进ICU时，会呈现出抽搐、昏迷的状态。

　　线粒体脑肌病包含哪些疾病?

　　线粒体脑肌病通常与基因突变相关，不同的基因位点突变，在临床上表现各有不同，组成多种“综合征”，包括MELAS综合征和MERRF综合征。

　　MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的类型，MERRF综合征则表现为口肌阵挛性癫痫伴发肌肉破碎红纤维。

　　我们今天的重点是MELAS综合征，它的患者发病年龄跨度很大，从幼年到老年的任何年龄均可发病，发病高峰年龄在10~30岁，40岁以后首次发病的晚发成年型MELAS偶有报道。

　　MELAS综合征有哪些症状表现?

　　MELAS综合征全名为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作。

　　其症状包括以下几方面：

　　01高乳酸血症

　　大家都有这样的经历：当我们做无氧运动时，乳酸无法及时代谢，就会堆积在体内，出现肌肉酸痛的表现。那么同样地，当线粒体出现问题时，我们的细胞就无法或很难做有氧运动，只能通过无氧运动来供能，那必然会产生大量的乳酸。细胞产生的乳酸多了，就会进入血液，导致高乳酸血症，甚至乳酸酸中毒。患者轻则表现为头晕头痛、肢体无力，重则昏迷，甚至有死亡的风险。

　　02卒中样发作

　　这是该病的核心症状，由于线粒体出了问题、不能保证足够的氧气和血液供应大脑，因此患者的脑部会处于缺血缺氧的状态，在临床上可以出现一侧手脚无力、走路拖步、口角歪斜等类似脑中风的表现，我们称这种现象为卒中样发作。

　　03癫痫发作

　　出现在90%的患者，在卒中样发作期或发作间期均可以出现。同一个患者可有多种癫痫发作形式，其中单纯部分性发作伴或不伴继发全面性发作最常见。部分患者出现多种类型的癫痫持续状态。

　　04认知与精神障碍

　　出现在70%~90%的患者。认知障碍以记忆和理解力减退为主，记忆力以工作记忆下降更明显，伴随词语流畅性下降以及视空间障碍。精神症状主要表现为幻听、幻视、偏执和躁狂等。认知与精神障碍随卒中样发作出现阶梯性加重，在发作缓解期也缓慢进行性发展。

　　05头痛

　　出现在54%~91%的患者，常出现在卒中样发作期，以典型偏头痛或无视觉先兆的普通型偏头痛为主。

　　06运动不耐受和(或)肌无力

　　出现在73%~89%的患者，尤其是儿童患者，常伴随心率加快和呼吸急促。少数患者出现四肢近端无力，个别患者出现眼睑下垂、眼外肌瘫痪，偶见呼吸肌受累。

　　07感音神经性耳聋

　　出现在75%的患者，常起病隐袭，多为双侧，主要影响高频听力，随着年龄的增长呈进行性加重。

　　08周围神经疾病

　　出现在20%~50%的患者，年长以及男性患者更易出现，表现为长度依赖性感觉或感觉运动性神经疾病，肢体远端的感觉异常以深感觉受累为主，出现感觉性共济失调，伴随腱反射消失。

　　MELAS综合征该如何治疗?

　　01饮食治疗

　　通过高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食，代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。

　　02药物治疗

　　可服用大量B族、C族和E族维生素、辅酶Q10、自由基清除剂等，补充能量、改善线粒体功能;

　　服用左卡尼替丁，促进脂类代谢、改善能量代谢;

　　对于神经功能缺损、急性癫痫发作、糖尿病、心脏病等，采取对症治疗。

　　03运动治疗

　　可进行抗阻力和耐力训练，基于基因漂移学说，合适强度的有氧耐力运动可以一定程度改善线粒体功能，提高血管通透性及线粒体呼吸链的酶活性，可改善患者肌肉无力症状。

　　经过多次住院治疗，大梦似乎习以为常。大梦最后一次出院以后，便再得到过她的消息。医院的登记表里，写着大梦的电话，医生们却总是不敢拨通那个电话。

　　在记录这个故事时，我搜到一段同样患有此病的患者家属自述：

　　弟弟被确诊为线粒体脑肌病，第一次体会到了什么叫看着亲人等死。现在弟弟已经三岁多了，小男孩也到了最会惹事的时候。但大人们永远对他无微不至，没有任何责备。我宁愿他可以受到管教，大人打他几顿，接受教育。这一切对他来说好像都是奢侈了。