2024年11月28日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2024年版)》，新增13款罕见病治疗药品，标志着我国罕见病医疗保障水平再上新台阶。

　　本次国家医保目录药品谈判，共有249个目录外药品通过形式审查，包括罕见病药品38个，最终13个罕见病药品谈判/竞价成功，让相关患病群体看到了“药有所保”的曙光。

　　详情如下

　　我们可以看到，治疗胶质母细胞瘤和婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征)的药物都在其中。下面就通过两个患者实例，为大家讲讲这两种罕见脑病。

　　1 头痛1+月，确诊胶质母细胞瘤

　　刘先生最近1个月感头痛不适，休息后不缓解，刘先生没有引起重视，最近1周来头痛症状逐渐加重，刘先生在妻子的陪同下在当地医院行头颅CT，提示颅内有个3cm的肿块。

　　为求进一步治疗，刘先生和妻子来到我院。经头颅核磁共振检查，提示右侧颞叶有一个32*35*32mm肿瘤。经专家联合会诊，刘先生确诊为胶质母细胞瘤。

　　什么是胶质母细胞瘤

　　胶质母细胞瘤在临床也被简称为“胶母”，是一种常见的脑部原发性癌症，也是世卫组织对神经系统肿瘤的分类中等级为4级的胶质瘤，是中枢神经系统常见的、具有侵袭性的恶性肿瘤。

　　根据中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会发布的《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》，胶质母细胞瘤的年发病情况为每十万人里，约有3~6.4个病例。

　　由于胶质母细胞瘤的病因十分复杂，多数无法找到明确病因。而且治疗难度大，又容易复发，被称为神经外科治疗中最棘手的难治性肿瘤之一。每年7月的第三个周三是世界胶质母细胞瘤关注日。

　　出现这些症状，警惕胶质母细胞瘤

　　胶质母细胞瘤的生长速度较快，并且会压迫周围的脑组织，引发一系列的症状。如果出现以下5个症状，需要及时到医院排查病因。

　　01剧烈头痛

　　这是胶质母细胞瘤发病时最常见的症状之一，而且往往早晨起床时症状最为明显，同时还可伴有恶心、呕吐等现象。

　　02异常疲劳

　　胶质母细胞瘤的患者大多没有做什么消耗精力的事情，就已经感觉异常疲倦，很难集中注意力，身体各方面的协调能力随之下降。

　　03言语、感觉障碍

　　由于受到神经压迫的影响，患者的语言表达能力可能出现障碍。常见的有“答非所问”、“言行不一”等;此外，患者的嗅觉、听觉、触觉也可能受到一定的影响，变得迟钝。

　　04癫痫

　　部分胶质母细胞瘤患者还会有癫痫症状，如果出现突然肢体失调继而全身抽筋、突然失去意识，也需要警惕起来。

　　05性格改变

　　患者的病程发展到一定程度，还可能会发生性格的改变，出现情绪冷漠或者起伏大、易怒、抑郁等症状。

　　胶质母细胞瘤该如何治疗

　　目前，胶质母细胞瘤的治疗难度较大、预后较差，临床上一般会用手术切除，结合药物治疗、放射治疗、电场治疗多种方式综合治疗，以提高患者的生存质量。

　　2 7岁男孩确诊Dravet综合征

　　7岁男孩亮亮(化名)今年上小学一年级，老师反映孩子在学校时总是注意力不集中，习惯性发呆，建议带孩子到正规医院看一看。

　　家长也发现孩子做作业总是“苦思冥想”，上课经常开小差、愣神，学习越来越跟不上。到医院经医生诊断，男孩患上了罕见的Dravet 综合征。

　　什么是Dravet综合征

　　Dravet综合征是一种罕见的早发性癫痫综合征，又名婴儿严重肌阵挛性癫痫(SEMI)，大多由SCN1A基因变异导致，绝大多数为自发变异，是我国公布的207种罕见病之一。

　　以婴儿期起病、发作形式多样、精神运动发育迟滞为主要特征，是难治型癫痫的代表，对患儿及家人生活质量有长期影响。每年的6月23日为国际Dravet 综合征关爱日。

　　出现这些症状，警惕Dravet综合征

　　Dravet综合征常在出生后一年内发病，癫痫为主要表现，后期出现肌阵挛、非典型失神等，易出现危及生命的癫痫持续状态。

　　患儿在1岁以内智力运动发育正常，出生后第2年出现明显发育落后，伴随多种异常表现，包括：

　　01肌阵挛发作

　　单个或多个肌肉抽搐。

　　02非典型失神

　　孩子会盯着某处并伴随短暂意识丧失。

　　03局灶性发作

　　具体表现为局部肢体节律性抖动，可有意识，或伴意识减低。

　　04非惊厥性持续状态

　　可能出现反应差、精神欠佳、表现力弱的状态。

　　05癫痫持续状态或连续发作

　　发作时间长或反复短暂发作，但发作间期意识不能恢复。

　　Dravet综合征该如何治疗

　　01药物治疗

　　所有发作类型对口服抗癫痫药物均不敏感、治疗效果欠佳。SCN1A基因突变患者应避免使用卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠等药物。

　　02生酮饮食

　　对部分患者有效，属于选择性治疗法。

　　03手术治疗

　　迷走神经刺激术(VNS)对部分患者有效，手术创伤小，无需开颅。

　　随着医学的飞速发展，相信像Dravet综合征这样的疑难罕见疾病一定会被攻克。在此之前，若孩子出现抽搐、惊厥，家长切莫大意，应尽快带孩子去专业医院完善检查并进行及时的治疗。